早孕期篩查 助掌握胎兒發育 減孕婦併發症風險

各準媽媽懷上孩子，心情難免既喜亦憂，一方面開心迎接新生命，另一方面又擔心胎兒能否正常發育、健康成長。
透過在懷孕初期的產檢，有助父母適時了解胎兒情況，同時降低懷孕期間出現併發症的風險，保障母嬰健康。
人體每個細胞中有23對染色體，胚胎的染色體數目或胎兒結構均有機會出現異常，影響胎兒正常發育，例如唐氏綜合症（即21號染色體數目異常），會對胎兒的生理及智力發展有影響。根據統計，約600名新生嬰兒之中便有一名患有唐氏綜合症，此症出現的機率會隨着媽媽年齡增長而提高，35歲媽媽誕下該症嬰兒的機率為三百分之一，而40歲產婦的機率則增至一百分之一。孕婦可透過早孕期一站式唐氏綜合症篩查（OSCAR）或無創性胎兒染色體篩查（NIPT）兩種方法，以篩查計算其胎兒患有此症的風險。
無創檢測胎兒染色體
OSCAR主要在懷孕期11至14周之前進行，按孕婦年齡，以超聲波檢查胎兒的頸皮下透明層（頸皮）的厚度，以及從孕婦的血液檢查荷爾蒙水平這些因素，計算出胎兒患有唐氏綜合症的風險。此篩查的靈敏度為90%，但當中約有5%為假陽性。OSCAR除了可檢測唐氏綜合症外，還可以測到愛德華綜合症（18號染色體異常）和巴陶氏綜合症（13號染色體異常）。若檢驗結果呈陽性，醫生會因應結果建議從胎盤抽取絨毛細胞組織進行絨毛膜活檢，以及羊膜穿刺術（俗稱「抽羊水」），從孕婦子宮抽取羊水樣本進行染色體檢查。但由於這兩項檢查皆屬侵入性，導致流產的機會率為0.5%至1%。
近年推出的無創性胎兒染色體篩查，可在懷孕10周後，透過抽血檢查，分析其血漿中從胎盤釋出屬於胎兒的游離DNA。如胎兒出現其中一些染色體不正常，孕婦血液中該對有問題染色體的比例會相對增加或減少。據研究結果顯示，利用無創性胎兒染色體篩查偵測唐氏綜合症的靈敏度超過99%，假陽性的機率小於1%。此技術除可檢查13及18號染色體有否異常，亦能從XY性染色體的數目得知胎兒性別及性染色體異常。如有需要，父母可選擇進行全基因檢查，分析胎兒23對染色體，當中檢驗到染色體異常出現的機率約0.8%至0.9%。
與OSCAR比較，無創性胎兒染色體篩查準確度較高，而出現假陽性機率亦相對低，因此孕婦較少機會需要進一步接受入侵性的檢查；此方法亦可檢測更多罕有的染色體不正常。但需要留意，此項檢查只可作篩查之用，並不能以此作診斷。美國食品及藥物管理局亦於本年初警告，不能以此技術作單一診斷。因此，進行篩查前需與醫生商量，按個別情況而決定檢查細節；一旦檢驗結果為陽性，可能需要接受更多入侵性及診斷檢查，以確定胎兒染色體是否異常。
除了染色體問題外，胎兒是否發育正常亦是父母最關心的一環。在懷孕至13到14周時，孕婦可進行早孕期胎兒結構性超聲波，檢查胎兒的腦部、四肢、心臟、骨骼、脊椎、膀胱等部位，是否有結構異常。
此檢查適合所有孕婦，特別是屬高風險的，包括曾懷過結構異常的胎兒，又或在超聲波檢查時發現胎兒頸皮較厚、無創性胎兒染色體檢查出現異常。經醫生評估後，孕婦可透過接受早孕期結構性超聲波，及早了解胎兒發育情況。
及早預防妊娠毒血症
早孕期結構性超聲波可檢測50%以上的嚴重胎兒結構異常，有助及早診斷先天性或早期出現的發育問題，檢查結果有助醫生為準父母提供所需的產前輔導和相關支援。但由於此階段的胎兒仍在發育中，一些嚴重結構異常在早孕期未必明顯或在妊娠後期才形成，因此早孕期結構性超聲波不能代替在20至22周所進行的中孕期結構性超聲波檢查。
胎兒發育固然重要，但孕婦在懷孕期間亦有機會出現併發症，嚴重更會危及母嬰健康。其中妊娠毒血症（妊娠高血壓）是嚴重的併發症之一，通常於懷孕約20周後出現。在香港，大概有3%的孕婦會出現此症。
一旦患有妊娠毒血症，孕婦除了血壓高、出現嚴重水腫及蛋白尿外，更可能會影響腎臟、肝臟功能，更甚者可誘發子癇，孕婦或會四肢抽搐或不省人事；同時更有機會影響胎盤功能，令胎盤無法提供足夠養份給胎兒，致其生長不正常，甚至對母胎性命構成威脅。
孕婦可考慮在11至13周6天接受妊娠毒血症的篩查，評估患病風險。篩查分為4個步驟：第一，先了解孕婦病歷及懷孕史，包括會否有高風險因素，如高血壓、糖尿病，過往懷孕是否曾患有妊娠毒血症，遺傳病史或近親是否曾有此症，以及其身體狀況如體重會否過高；第二，抽取孕婦血液樣本進行分析；第三，量度孕婦雙手血壓水平；第四，透過超聲波檢查及評估子宮血流量。從上述步驟收集的數據綜合分析，可以從中得知孕婦患妊娠毒血症的風險。如孕婦經評估後屬高風險，醫生會為她們作進一步分析，按需要為孕婦處方阿士匹靈，一直服用至懷孕36周，以減低妊娠毒血症的風險。服用阿士匹靈有助減少40%該症的個案，而妊娠毒血症篩查能夠識別高危群組，盡早介入及緊密監察。
其實大部分孕婦屬於低風險，接受早孕期不同檢查，可有助準爸媽盡早了解胎兒情況，及早釋除疑慮。
撰文 : 陳運鵬醫生_養和醫院婦產科專科醫生

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