抑癌基因TP53與李法美尼綜合症

李法美尼綜合症（Li-Fraumeni Syndrome）為罕見的遺傳病，令患者的癌症風險大為增加，更為容易患上癌症。根據研究，李法美尼綜合症患者更有接近50%的風險第二次患上原發癌症（發病時間中位數為第一次癌症診斷後10年）。雖然李法美尼綜合症十分罕見，但筆者遇過並協助提供遺傳諮詢給李法美尼綜合症的患者。

此症主要因為抑癌基因TP53出現錯寫（突變），影響了其防止癌症出現的功能。李法美尼綜合症以常染色體顯性遺傳，如患者生育時，擔心會把TP53基因突變遺傳給下一代，可以考慮與生育專家討論不同的生育選擇。

李法美尼綜合症相關常見的癌症，包括：腎上腺皮質癌、乳腺癌、中樞神經系統腫瘤、骨肉瘤和軟組織肉瘤。另外，李法美尼綜合症亦與其他幾種癌症的風險增加有關，例如：胃腸道癌、腎癌、肺癌、黑色素瘤、胰腺癌、前列腺癌和甲狀腺癌。