遺傳基因影響我們的靈魂之窗:遺傳性眼疾

羅偉琪 | 2021-04-27

常見眼疾-近視有可能與遺傳有關?一些近視是可以由單個基因的突變(特別是嚴重近視)或多個基因與環境因素如缺乏戶外活動所引致。

遺傳性眼疾可導致失明

另有多種眼疾都與遺傳有關,包括一些導致嬰兒、兒童和成人失明的眼疾。過半嬰兒失明就是由遺傳性眼疾引起,如先天(出生時或不久後出現)遺傳性白內障、先天遺傳性青光眼、視網膜變性、視神經萎縮和眼畸形。而導致成年人失明的其中兩個主要原因-青光眼和老年黃斑病變,在大多數的病例中都顯現與遺傳相關。現時科學界找到了數個可導致青光眼的基因,並開始尋找到與黃斑病變相關的基因,而在鑑別導致視網膜色素變性的基因方面也取得了非常重要的進展。

視網膜色素變性(Retinitis Pigmentosa)泛指一組牽涉視網膜感光細胞異常(視桿細胞先受影響)而導致漸進性視力喪失和夜盲的遺傳性疾病。現時已發現有200多個基因與視網膜色素變性相關,其中RPE65基因的兩個拷貝有突變的患者可能適合FDA批准的基因療法。RPE65基因突變還可導致萊伯氏先天性黑矇症。該基因療法是將載有正常RPE65基因的腺病毒載體直接注射入患者視網膜中,以幫助改善患者的視力。

基因測試是否適合新療法

還有一些遺傳性眼疾的基因療法在外國處於不同的臨床試驗階段,例如:全色盲(CNGB3和CNGA3基因)、視網膜色素變性(RPGR,RLBP1,PDE6A和PDE6B基因)和塞氏綜合症(MYO7A和USH2A基因)。

隨著遺傳性眼疾如遺傳性視網膜變性的基因治療發展和進步,基因檢測變得越來越重要-透過檢測結果以確定患者的病因,以及是否有合適的基因治療或其他新療法。基因治療或許可以為以前沒有希望保留或恢復視力的患者提供希望。

相關影片

熱門話題